临床表现
甲状腺功能减退症
这种原因引起的患儿身材矮小，有时四肢不成比例，牙齿发育缓慢，并伴智力障碍；青少年还可出现声音沙哑﹑少言懒语﹑脸部浮肿﹑甲状腺肿大﹑头发脱落﹑皮肤干燥﹑脉搏缓慢﹑体重增加和嗜睡等。如果出现这些症状，查甲状腺功能即可明确诊断。
治疗：只需及时补充甲状腺激素，症状即可明显改善。
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垂体性侏儒症
患儿可能出生时身长﹑体重正常，但数个月后躯体生长迟缓，多在2~3岁与同龄儿童差别显著；生长速度极为缓慢，但体态一般匀称；成年后升高不超过130厘米，智力正常，性器官不发育，第二性征缺如。此类患者查生长激素水平明显降低，近80%患者病因不明，常被诊断为特发性生长激素缺乏性侏儒症。患者还有可能继发于下丘脑-垂体肿瘤，如颅咽管瘤﹑神经纤维瘤，或者颅内感染等。
治疗：应用人类生长激素替代补充疗法，对80%的患者有效。如果是继发性垂体性侏儒症患者，如颅内肿瘤等，可进行手术治疗。
特纳综合征
因缺一条X染色体，又称为先天性卵巢发育不全综合征。主要表现为身材矮小，一般不超过150厘米，可伴轻度智力障碍，闭经，有特殊面容，第二性征不发育。
治疗：目前没有根治手段，主要是针对第二性征不发育的激素治疗。如果再怀孕前作基因检测，可以避免特纳综合征患者的出生。
