孕妇地中海贫血检查时间

【导读】现在提倡优生优育,说实话哪位准妈不想优生?所以,就要在孕前或者孕早期做好检查啦。孕妇地中海贫血可大可小,如果轻则可以在饮食上、生活上多注意就好,无需治疗;但是严重的话,为了孩子以及家人,是需要终止妊娠的。

地中海贫血筛查一般在第一次产检时进行,在孕前或孕早期的时候,就可以通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;若准爸爸没有做过婚检,没有验过地中海贫血和基因,那么准爸爸也要参加第一次产检验血。

对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g,孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml,通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

在做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查,若有异常则需进行肽链检测和基因分析。最好孕妈要去做详细的检查哦,这样才能够保证生出健康的宝宝。

医生会建议做检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(MCV),以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。这些也就是检查的项目。除此之外,还包括以下项目:

一、鉴别诊断

1、胎儿水肿:亦可见于Rh或ABO血型不合,HbBart’S电泳区带为主要鉴别依据。

2、缺铁性贫血:此病亦为小细胞低色素性贫血,但血清铁降低,与地中海贫血不同。

3、其他Hb病:HbE、HbC等也可出现靶形红细胞。但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。δβ海洋性贫血、HbE-β海洋性贫血双杂合子与纯合子-β海洋性贫血的临床表现类似,但症状较轻。遗传性胎儿Hb持续存在综合征的HbF亦升高,但患者无贫血。

4、先天性溶血性贫血:如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等病,可通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查而鉴别。

5、获得性HbH病,并发于红白血病、不典型慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞性白血病等,但其a/β肽链比值明显低于遗传性HbH病的0.3~0.62。

6、HbF和HbA2增高:某些再生障碍性贫血、急性白血病,尤其幼年“慢性粒细胞性白血病’患者的HbH增高,HbZürich和Tocoma等疾病,HbA2亦可增高,应注意鉴别。

二、常有家族史

三、实验室检查

1、呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不均,可见异形,靶形红细胞(可有0-66%),网织红细胞增多。

2、红细胞渗透脆性降低。

3、血红蛋白分析

重型和中间型b 地中海贫血患者的HbF含量明显增高,抗碱血红蛋白可在40%以上。轻型b地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与Hb Barts的含量分别增高。

四、x线检查

婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽,长骨皮质变薄,以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺。

孕妈在做地中海贫血检查的时候,一般都是通过血常规进行地贫筛查,若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地

1、血常规

主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),各型地贫MCV或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。

2、血红蛋白电泳

此项化验可用于检验异常Hb,重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时,HbA2常降低,可与轻型β地中海贫血鉴别。

3、肽链检测

临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性,肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。

4、地贫基因分析

基因分析可代替上述所有检测,但因设备、实验室、技术人员的要求均较高,一般医院难以开展,检测费用也较高。

各个项目检测结果分析如下:如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血,需要密切进行产前诊断;如果结果显示正常或轻型地贫,对胎儿影响不大,可放心生育;如果是重型,建议及时引产,以免造成孕妇身心伤害。

一般来说,如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者,其子女有25%的机会为正常,50%的机会为地贫基因携带者,另25%的机会为重型地中海贫血患者。要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析。

重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地贫的影响更甚,患此病的婴儿一般在出生后三个月到半年内发病,需长期接受输血和注射除铁药物,每月需要高昂的治疗费用,而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡,由此带来的精神和经济负担更加长远。

而这项的检查可以避免生出下一代地贫患儿,同时,还可以避免一些生出来为家庭带来更大的经济、生活负担。所以,这项检查应重视,对自己,对家庭都是有好处的。

其实,孕妈在孕早期检查地中海贫血的时候,费用是根据当地的具体情况,或者是医院的具体情况而定的。但是一般来说,地中海贫血筛查时首先需要进行血常规检查,价格在20-30元左右;若血常规检查出异常,则需进行后续检查,如地贫基因分析等,而地中海贫血基因检查一般收费在250-300元左右,一共是在500-1000元不等。

所以,地中海贫血检查需要多少钱,这个得看检查过程中需要检查的项目而定。这只是仅供参考的一个价格,具体还会因为地区、医院的性质不同而收费不同,如果是有需要的,最好是到自己当地的医院去咨询一下。

由于有些孕妈妈们对地中海贫血的情况并不是很了解,自己也是糊里糊涂的,想要知道一些关于孕妇地中海贫血检查的相关的情况。我们都知道地中海贫血是一种遗传性的疾病,所以,这项检查的是很有必要的。

孕妇地中海贫血的筛查是通过一般产前血液常规检查来进行的。如果孕妇平均红血球体积小于80,可能为地中海贫血基因的携带者,此时配偶也需要接受平均红血球体积检查,如果配偶的平均红血球体积大于80,则无产下重型地中海贫血胎儿之虞;若配偶的平均红血球体积小于80,则夫妻必须同时接受确认诊断,确定是否为同型地中海贫血基因携带者,假若夫妻为同型基因携带者,必须进一步做绒毛采样术或羊膜穿刺术,以作为胎儿的基因诊断。

而且,孕妇地中海贫血由于是遗传基因的问题,所以对于这一点来说,希望孕妇及时检查,否则对日后的生活会有很大的影响,所以这项检查符合优生优育的情况,建议要做地中海贫血检查。

* 本文所涉及医学部分,仅供阅读参考。如有不适,建议立即就医,以线下面诊医学诊断、治疗为准。
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