11、已经有一Down 综合征患儿的父母再生育该出生缺陷儿的风险多大?
一般来说,已经有一Down 综合征患儿的父母,在随后的怀孕中,他们再生育该出生缺陷儿的风险是母亲年龄段的发病风险数加1/100。但是,如果第一个患儿是易位Down 综合征,那么再次生育该从出生缺陷儿的风险就可能大大增加。
对怀疑患有Down 综合征的婴儿,在出生后医生通常要采集其血样标本进行染色体检查(叫染色体核型)。这种检查可以确定该婴儿是否患有Down 综合征,并确定基本的染色体突变类型。这一信息对确定下次怀孕的再发风险很重要。医生可能把父母介绍给遗传咨询师,他们能够详细地解释染色体的检查结果,及下次怀孕的再发风险。
准妈妈你了解什么是Down 综合症吗
12、Down 综合征患者可以结婚吗?
一些Down 综合征患者可以结婚。但有极少数Down 综合征父亲不能生育小孩。Down 综合征妇女怀孕,有50%的机会生育Down 综合征患儿,但是许多患病胎儿都会发生流产。很多Down 综合征成人患者(15%~20%)在中年时发展成Alzheimer病。
13、The March of Dimes 在进行Down 综合征的研究工作吗?
美国一些科学家正在研究染色体分离时为什么会出错,以期某一天可以预防由染色体数目或结构畸变所引起的Down 综合征和其它出生缺陷。另一些科学家正在研究基因在引起Down 综合征患者大脑异常中的作用,以便将来能治疗与Down 综合征伴随的智力障碍症状。国际科学家队伍已经描绘了21号染色体上的所有基因,这最终可能为治疗Down 综合征的许多病变铺平了道路。