准妈妈你了解什么是Down 综合症吗

编辑:wuyingqi

  6、Down 综合征患儿可以做哪些事情?

  Down 综合征患儿通常可以做一般小儿可做的大多数事情,比如:走路、交谈和梳洗。然而,他们通常比别的小孩晚学会这些事。

  他们什么时候能做这些事情的准确年龄并不可能被预测。然而,在婴儿期就进行早期干预有助于他们提早做这些事。

  7、Down 综合征患儿可以上学吗?

  可以。在学龄前有些特殊项目开始帮助Down 综合征患儿尽可能发展其技能。得益于早期干预和特殊教育,许多患儿和正规班儿童一起学习,也可以变得比以前聪明些。许多轻度患儿能学会阅读和写作、并能在学校和邻里参加多样的孩童活动。

  虽然有一些专门为成人患者设计的特殊工作,但是许多患者都能做正常人的工作。今天,越来越多的成人患者半独立地生活在社区里,在那儿他们可以照顾自己、参与家庭杂事、交朋友、参与一些轻松活动和工作。


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  8、Down 综合征能被治愈或预防吗?

  Down 综合征还不能治愈,也没有任何办法能预防引起Down 综合征的染色体突变。然而,近来的研究表明:一些已经生过一个Down 综合征小孩的妇女其B族维生素叶酸的代谢途径不正常。这可能是所有打算怀孕的妇女为什么应该每天摄取含有400 mg叶酸的多种维生素的原因。(现已经显示这可以降低大脑和脊髓方面出生缺陷的风险)

  9、哪些人生育Down 综合征患儿的风险最大?

  已经生育过一个Down 综合征患儿的父母中,有21号染色体重排的母亲或父亲和超过35岁的母亲生育Down 综合征患儿的风险最高。生育Down 综合征患儿的风险随着年龄的增加而增加,从25岁时的1/1250到30岁时的1/1000、35岁时1/400、40岁时的1/100。然而,由于年轻妈妈生育的孩子数量远远高于高龄妇女生育的孩子数,大约80%的Down 综合征患儿都是由35岁以下的妇女所生。

  10、Down 综合征可以做产前诊断吗?

  可以。使用羊膜腔穿刺术或一种叫绒毛膜绒毛取样的新方法能够诊断或最大限度地排除Down 综合征。因为两种检查均有引起感染和/或流产的可能,所以医生通常只对那些可能生育染色体病或其它出生缺陷儿的高风险妇女提供这两种检查。

  如果在妊娠16周时所做的血液检测(通常叫三联筛查)中,孕妇的结果不正常,那么医生就会建议她做羊水诊断。然而,这种血液检测并不能提供一个结论性的诊断:它只是提示可以考虑羊膜腔穿刺术这样的检查。许多Down 综合征病例也可以用超声检查。

  任何有智力障碍的患儿或其它出生缺陷儿的家庭都可以和他们的医生或健康专家讨论这些检查。这些医生或专家可以给这些家庭提供遗传咨询,以便他们对自家特定的疾病和再生育小孩的患病风险了解的更多。

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