唐氏综合症产前筛查

【导读】唐氏综合症产前筛查是什么呢?其实唐氏综合症产前筛查就是在产前检查是否有唐氏综合症(21三体综合征),然后根据情况决定是否结束妊娠,下面我们就走近唐氏综合症这一病症,了解关于唐氏综合症产前筛查的各种资讯。

唐氏综合症产前筛查是什么呢?其实唐氏综合症也称21三体综合征,唐氏综合症算是染色体变异疾病。一般唐氏综合症可以在产前被诊断出来,再根据情况来决定孕妇是否继续妊娠,其实唐氏综合症产前筛查目的是通过化验孕妇的血液,结合其他临床信息,来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查,就是进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,而一般唐氏综合症会让胎儿夭折,及时顺利生产出来,婴儿也会生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合症是一种染色体疾病,唐氏综合症即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常,比正常人多了一条21号染色体而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。而现在的科技虽然能通过产前检查检测出唐氏综合症患儿,但是治疗方式还是很有限,而一般发现唐氏综合症患儿的最佳方式就是终止妊娠,因为及时将唐氏综合症患儿生产下来,其的健康状态也并不好,因为唐氏综合症患儿一般是伴随着多种疾病,外貌也是异于常人,而且男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。所以很多时候,在唐氏综合症产前筛查中若是发生此病症,很多新晋爸妈是会选择终止妊娠的,因为这也算是在孕期发现唐氏综合症目前为止最佳的应对方案。

唐氏综合症产前筛查很多时候并不是一步到位就能检测得出来的,其实很多时候唐氏综合症的检测需要多次进行。进行唐氏综合症筛查一般是要做好预备工作,像是在进行筛查的前一晚上12点以后禁食水,做检查时最好是空腹进行,而唐氏综合症的检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,所以一般在进行唐氏综合症产前筛查之前可以向医生做出一些询问。

据悉唐氏综合症产前筛查包括抽取孕妇静脉血,以及超声指标NT(颈背半透明膜厚度)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)(中期四项)的指标,结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周,便可以计算出“唐氏儿”的危险系数,这样在假阳性率5%时,可以查出80%以上的唐氏儿。

一般而言唐氏综合症产前筛查主要有产前筛查和无创DNA检测这两个方法,但是想要确定胎儿是否是唐氏儿,一般采用的是羊水穿刺术。一般而言,在母血清产前筛查多项指标的检测中,一般采用放免、酶免,时间分辨免疫荧光法,化学发光方法。而无创DNA检测就是利用胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中,被母体免疫系统破坏,胎儿的DNA就会残留下来。抽5ml的母血,就足够检测出胎儿的DNA。

只是产前筛查和无创DNA检测一般是初略的得知胎儿的症状,想要完全确定胎儿是否为唐氏儿,一般都是采用羊膜腔穿刺罚,而羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。羊水穿刺术是通过抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体),这个方法检测唐氏综合症的准确率100%,而且造成流产的可能性很低。 ...

唐氏综合症产前筛查算是产前检查中很有必要做的一个项目,而为了不生出“唐宝宝”,很多孕妈也会选择做唐氏综合症产前筛查,而唐氏综合症产前筛查的价格是多少呢?其实因为地域和医院的不同,一般做唐氏综合症产前筛查价格也有着差异,但是总体上而言,做唐氏综合症产前筛查的价格一般是在200元之内的,不过一般这个价格的唐氏综合症产前筛查算是初步筛查,若是检查结果出来胎儿属高危结果的话,则需要在医生的建议下再进行检测,而再进行检测的费用也根据医院的不同和检查项目的不同而有所差异。

很多人说唐氏综合症产前筛查能看胎儿性别,其实这个说法是错误的。唐氏综合症是人类常见的一种染色体疾病,其实唐氏综合症也算是很随机的一种疾病,几乎每个妈妈都有可能怀上“唐宝宝”。但其实唐氏综合症患儿一般会造成家庭和经济很大的负担,因为唐氏综合症患儿智力低下,而且生活完全不能自理,所以一般准爸妈会在产前先检测胎儿是否为唐氏儿,再决定是否继续妊娠,据悉几乎所以发达国家的孕妇都会进行唐氏综合症产前筛查,而我国目前也很建议各位准妈妈在孕期做唐氏综合症产前筛查。而很多人称唐氏综合症产前筛查能查出胎儿性别,其实这个说法是错误的,因为唐氏筛查都只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查,跟胎儿的性别完全没有关系。FreeβHCG是对孕妇血清的检查,并不是对胎儿进行的检查。所以唐氏综合症产前筛查并不能看胎儿性别。

为了不生出“唐宝宝”,很多孕妇都会进行唐氏综合症产前筛查,只是在进行唐氏综合症产前筛查时需要注意些什么呢?其实孕妈在进行唐氏综合症产前筛查前一般不需要过分紧张,而一般做唐氏综合症产前筛查建议最好是空腹进行,但是空腹这一项并不是必须的,在进行筛查的前一晚上12点以后禁食水只是唐氏综合症产前筛查的结果和月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小之间的联系比较密切,所以一般在进行唐氏综合症产前筛查前最好是向医生咨询,做好其他准备工作。一般而言进行唐氏综合症产前筛查的最佳时间实在孕期15~20周。

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