新生儿筛查的疾病一般符合如下条件：（1）有一定的发病率；（2）危害严重；（3）早期无特殊症状；（4）可以治疗；（5）筛查方法简单、有效、价廉，适合于大规模进行；（6）国家或地区的经济状况和卫生技术力量来确定筛查病种。
为什么要进行新生儿疾病筛查呢？有的父母认为：我们俩都很健康，也没有什么遗传方面的疾病，我们的孩子还有必要做新生儿疾病筛查吗？我们认为很有必要。因为新生儿筛查的疾病主要是指代谢性和隐性遗传性疾病，夫妇俩都很健康，但不能代表下一代一定会健康。同时这些疾病在目前的唯一防治方法是早发现、早治疗。
若是先天性甲状腺功能低下症的患儿（该病的发生率为1：4000），在出生后一个月内开始治疗，智力完全正常；三个月内开始治疗智力基本正常；六个月以后开始治疗部分患者智力落后。若是苯丙酮尿症患儿（该病的发生率为1：8000－1：17000），在出生后三个月内得到治疗，可基本避免智力障碍。治疗越早，预后越好。因此，开展新生儿疾病筛查责任重大，绝不能轻视。
