年龄与染色体疾病的关系
任何年龄的孕妇都可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的递增而增加。例如，妊娠中期唐氏综合征的发生率20岁的孕妇为1:1221；30岁的孕妇为1:727；而35岁孕妇为1:385，若到了40岁则高达1:90。
染色体疾病应该如何进行产前诊断
如何才能确诊胎儿是否患有染色体疾病
绒毛或羊水穿刺获取胎儿细胞，并进行染色体的核型分析是目前能够确诊胎儿染色体疾病的唯一的方法。当您得到一个筛查阳性结果时，必须通过胎儿细胞染色体核型分析作出最后的明确诊断。
羊膜腔穿刺抽取样水一般在妊娠16－20周进行。方法是在B超引导下用细的针经腹壁穿过子宫壁进入羊膜腔，抽取羊水大约20mL。羊水经离心后提取胎儿羊水细胞进行培养和分析，一般大约需要3－4周才能得到结果。
