如果按0.5%发病率计,我国每年至少有10多万染色体病婴来到人间。染色体病的危害我们在前面已有叙述,其危害性是极大的。令人忧虑甚至是痛心疾首的是,我国的染色体病产前诊断现状远远达不到优生要求。在80年代中期,国内有300多家单位在开展羊水染色体检查,但近年来不足100家。许多国内一流的妇产科医院,平均每年仅检查40~50例孕妇。然而在国外,如美国加州大学旧金山医院每周接受羊水检查60多例;澳大利亚墨尔本皇家妇产科医院每周也有30~40例;仅有600万人口的香港,其产前诊断中心一年也检查1000多例。试想,一个拥有12亿人口的国家,如此现状,人口素质岂不会受到影响吗?
为何会如此呢?一方面是宣传不够,许多孕妇不知胎儿染色体检查的重要性,因为其他检测方法是不可能发现染色体病胎儿的,另方面是缺乏法规约束。可喜的是,一些省市制定的《母婴保健法》实施规则中,已加强了这方面的内容,羊水染色体检查是安全的,近年来累计做了200多例检查,无一发生感染和流产。
做好产前诊断保证后代健康很重要
产前诊断的对象
孕妇有下列情况之一者应进行产前诊断:
1、年龄≥35岁的高龄孕妇;
2、有习惯性流产、死胎史;
3、妊娠早期有胎儿致畸因素接触史;
4、羊水过多;
5、有分娩染色体异常儿史;
6、夫妇之一为染色体平衡易位或嵌合体者;
7、有神经管畸形或肢体畸形儿分娩史;
8、有先天性代谢异常患儿分娩史;
9、夫妇之一是X连锁遗传病患者或致病基因携带者,或有X连锁遗传病家族史。