6类孕妇需做产前诊断
据了解，9月1日实施的《细则》总则中的第二条明确指出，产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。产前筛查项目技术包括：孕妇外周血生化免疫筛查、胎儿体表及重要脏器的超生筛查和相关的产前咨询。
《细则》规定，有以下6种情形之一的孕妇建议进行产前诊断：羊水过多或过少；胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；孕早期时有接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；有两次以上不明原因流产、死胎或新生儿死亡的；产妇年龄超过35周岁的。
孕期乱用药易生缺陷儿
有研究认为遗传和环境是导致出生缺陷的两大因素，有专家则认为，环境污染越来越严重是不可忽视的一个原因，但实际上，还有很多疾病是尚未找到原因的，比如，多数的单纯性唇腭裂是一种多基因的疾病，大部分唇腭裂孩子的父母都是健康人群，而包括唐氏综合征等在内的许多疾病也有类似情形，尽管筛查出胎儿有畸形的可能，但一问家族遗传史、用药情况等，绝大部分孕妇均表示家族没有遗传史，怀孕期间没有乱用药。
方群教授说，从临床上看，发现孕妇确实还存在一些误区，比如，在准备怀孕或者已经怀孕的情况下，还出现滥用药物的现象。
减少缺陷儿出生 产前检查不能忽略
优生筛查包括
唐氏综合征的筛查 可以阻止先天愚形儿的出生；
血清学的筛查 可以筛查染色体异常、神经管畸形；
超声波筛查 能检出多种胎儿的结构缺陷。
一般而言，孕期分别在10-13周和15－18周期间可以做血清学筛查，以期筛查可能有染色体异常、神经管缺陷或某些结构畸形的可疑异常的胎儿。18－24周进行超声波筛查，可以发现多种胎儿畸形。
