（二）染色体病的产前诊断
染色体病多数发生流产，故只占出生总数的5％左右，但诊断率较高，占产前诊断出的病例中的25～50％。
对象：
1、35岁以上高龄孕妇；
2、曾生育过染色体病儿；
3、夫妇双方之一为染色体易位携带者；
4、曾生育过NTD患儿者；
5、原因不明的多次流产、死胎、死产孕妇；
6、夫妇有先天性代谢病或出生过代谢病患儿；
7、家族中有严重伴性遗传病者；
8、长期接触对孕妇、胚胎儿有害物质（为放射线、农药）。
目前产前诊断的方法都有哪些
诊断方法：早期绒毛直接制片、羊水细胞培养、孕妇血及胎儿血细胞等进行染色体核型分析，即可明确诊断。有条件单位，可用DNA重组、DNA基因扩增（PCR）、基因分析等新技术诊断。
（三）代谢性遗传疾病的产前诊断
代谢性遗传病是由于染色体上的基因发生突变，造成酶的缺失或异常，由原基因控制的某种酶的催化过程不能正常进行，代谢过程发生紊乱和破坏，造成一些物质缺乏，另一些物质大量堆积，从而影响胎儿的代谢和发育。目前已发现1000多种病，多数常染色体隐性遗传，少数为X连锁隐性遗传及常染色体显性遗传。
诊断方法：1.孕妇血或尿查特异性代谢产物，如尿中测定甲基丙二酸；2.羊水分析，测定羊水中胎儿释放的异常代谢产物，如肾上腺性生殖器综合征可查17酮类固醇含量；3.B超指引下或胎儿镜下取胎儿血、绒毛细胞、羊水细胞培养等，测定酶或其他生化成分进行诊断。同样可采用DNA重组、DNA扩增酶联聚合反应（PCR）等新技术。
