6、苯丙酮尿症(PKU)有哪些表现?
答：患儿出生时外表无异常，3个月左右会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液中有难闻“鼠尿味”、智力发育落后、行为异常等。
苯丙酮尿症
7、筛查出苯丙酮尿症的患儿饮食有何注意的?
答：普通食物含有较高的苯丙氨酸，苯丙氨酸羟化酶有缺陷的患儿不能正常代谢它们，吃了后会导致智力发育落后。天然食物中母乳是最好的低苯丙氨酸食品;蔬菜、水果、瓜类、糖类、脂类等，是可以自由食用的食品;乳类、豆类、谷类等，含有一定量的苯丙氨酸，是需控制摄入的食品;肉类、鱼类、蛋类这些优质蛋白质可在医生的指导下谨慎食用;海鲜类、乳酪、内脏等，含有较高的苯丙氨酸，通常是不能选用的食品。目前市面上有国产和进口的无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方粉(俗称特殊奶粉)，还有无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面条、饼干可供家长选择。
