目前产前诊断的方法可分为三大类：
第一大类：使用特殊仪器检查胎儿外形，如B超扫描、胎儿 镜直接观察等，都能诊断胎儿体表畸形。
第二大类；检查母体组织或体液，间接诊断胎儿疾病，如检 查孕妇的血、尿可查出胎儿是否息有某种代谢性疾病。检查母血 清中的甲胎蛋白可以查出胎儿是否患有开放型神经管畸形等。
第三大类：直接采取脐血、绒毛、羊水及胎儿的皮肤组织进 行染色体病、代谢病及血液病的诊断。
目前孕妇产前诊断的方法有哪些呢
什么病可做产前诊断
遗传性疾病有4000多种，但真正能做到产前诊断的病种甚少。可分以下几种：
（1）染色体病。
（2）性连锁遗传病，即与性别有关的遗传病。
（3）先天性代谢异常。
（4）血液系统遗传病*
（5）胎L的神经管畸形，如脑积水、无脑儿等。
（6胎儿先天畸形。
产前诊断
产前诊断又称宫内诊断，是指胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病（包括畸形和遗传性疾病），为能否继续妊娠提供科学依据。产前诊断是一个正迅速发展，技术不断完善的新领域，是围产医学的重要组成部分，对提高人口素质，实行优生优育具有重要意义。
一、产前诊断方法
产前诊断方法可分为三类五个水平
（一）第一类 是采用特殊仪器检查胎儿体表是否有畸形，如用X线照片或体表造影，B型超声扫描间接观察；或胎儿镜下直接观察。此类检查属形态学水平。
（二）第二类 是采用母体血、尿等特殊检查，间接诊断胎儿先天性疾病。孕期少量胎儿血细胞、可扩散的代谢产物及蛋白质、酶，可通过胎盘进入母血循环，这是母血、尿可作某些疾病产前诊断的基础。如测定母血甲胎蛋白（AFP）诊断胎儿神经管畸形（NTD），测定孕妇尿甲基丙二酸诊断胎儿甲基丙二酸尿症。
（三）第三类 是直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾病。
三类检查方法，可以形态学、染色体、酶学、代谢产物和基因五个水平进行产前诊断。
