成骨不全的病因目前尚未完全明确，但主要归因于以下几个方面：

• 先天性发育障碍：成骨不全是一种先天性疾病，可发生在男性和女性身上。
• 遗传因素：该疾病可能由染色体的显性遗传或隐性遗传引起。部分病例则是由于染色体突变，尤其是高龄父母所生的孩子更容易患病。
• 结缔组织异常：患者体内的结缔组织发生变化，胶原蛋白的含量显著下降，导致骨骼、皮肤及全身组织的病变。

根据发病时间和症状表现，成骨不全可分为以下两种类型：

1. 先天型：此类型在胎儿期即已发病，通常在孕期超声检查中可能发现骨骼异常。
2. 迟发型：此类型在婴儿期或更晚的时期才表现出症状，通常表现为骨折频发或骨骼畸形。

成骨不全不仅影响骨骼，还可能对患者的生活质量产生广泛影响：

• 骨骼脆弱：患者骨骼易碎，轻微外力即可导致骨折。
• 其他系统受累：部分患者可能出现皮肤薄弱、听力损失、牙齿发育不良等问题。

研究表明，高龄父母所生的孩子患成骨不全的风险相对较高。这可能与染色体突变的概率增加有关。