成骨不全

【导读】成骨不全是一种遗传性疾病,但也有部分是由于基因突变引起的,多见于婴幼儿,死亡率高。家长需要多了解成骨不全的症状,好及时发现孩子是否有成骨不全。成骨不全症能生孩子吗?

成骨不全,其实是一种非常罕见的先天性的疾病,也叫做脆骨症。这种病一般发生在还在妈妈体内的胎儿身上或者是刚刚降生的婴儿身上。那么成骨不全类型有哪些呢?接下来就让小编告诉你正确的答案。

1,说起成骨不全症,大家有可能不会太明白。娃娃或者是陶瓷娃娃,大家就会有一定的了解了。而这种病症一共可以分为四个类型,第一个类型也是最常见的一种,是由于体内的染色体显性遗传而造成的。患者一般会长有蓝色的眼睛,有一部分患者还会出现一定的听力障碍。

2,第二种类型也是由于染色体的遗传所致,但却是由于隐性遗传或者是显性遗传所导致的。患者一般是母体内的胎儿,也经常会在母体之内就发生骨折的现象,又或者是在生产的过程当中死亡。

3,第三种类型的患者一般都是由于染色体突变造成的。患有此病的人一般会出现生长发育比较缓慢,脸型也呈现出倒三角的形状,眼睛也是蓝色的。

4,第四种类型的患者和第一种类型基本相同。

在生活中我们有时候会遇到这样的例子,有的人身高和正常人一样,但是在磕磕碰碰的过程中很容易发生骨折,其牙齿发育也不齐全,发生骨折之后很容易发生骨骼畸形生长,比正常人脆弱很多,这种情况可能是发生了成骨不全症。那么成骨不全症能生小孩吗?

其实成骨不全症患者是具有正常的生育能力的,所以并不影响人们生孩子,但是成骨不全有遗传性,患者们想要生育的话要先考虑胎儿可能也会发生成骨不全。因为成骨不全是由于患者体内的某一个基因变异为引起的疾病,在怀孕的时候大多数会遗传,而且成骨不全症为显性遗传,如果父母中有一个人患病,那么孩子患病的概率大概是二分之一。

如果患者坚持要生小孩的话,只能加强产检。如果胎儿的基因中也有成骨不全的因素的话,在母体怀孕16周的时候就可以看得出。在产检的时候要加强筛查,这时候可能还需要做羊水刺穿和DNA检查,如果由先天性的成骨不全,医生会建议终止妊娠。患者们也要到经验丰富的医院进行产检,以免遗漏。

认定胎儿成骨不全的方式,主要是根据胎儿的检查结果以及出现的一些症状,具体的方式如下:

成骨不全又称脆性骨病,原发骨并发症和骨膜发育不良。它的特点是骨骼脆弱、巩膜蓝色、耳聋和关节松动。它是由间质组织发育不良和胶原形成引起的先天性遗传性疼痛,分为先天和后期两种。先天性指子宫内发病,但可分为胎儿型和婴儿型。

对于胎儿型成骨不全,产前诊断依赖于超声、放射学、羊水和绒毛膜基因型分析。由于超声波不会伤害人体,所以超声波检查是比较常用的方法。B超检查表现为颅骨薄、龈沟深、心室不扩张、胎儿脊柱排列整齐、胸部不对称、四肢厚而短、骨骼结构模糊等。

成骨对于我们来说是比较容易理解,就是骨头上的疾病。这个一病症出现的原因并不是很清楚,就是为先天性发育障碍,男女的发病率是相等。

1、成骨不全病症会分为先天型和迟发两种类型。先天型是指在子宫时就有病症出现,而且又可以分为胎儿型和婴儿型。如果出现的病情太重的话,就会造成死亡或者是在生产后很短的时间内出现死亡的现象,所以要注意。

2、迟发型又可以分为儿童型和成人型的情况。这个情况下,多数病人是可以一直存活下去。这个是染色体显性的遗传的原因。有15%的患者会家族遗传的情况。本病症的染色体有时会有隐性遗传或者是显性的遗传方式,是一个比较散发的病例。

3、成骨不全主要是组成Ⅰ型胶原1或者是胶原2的基因出现了突变的情况,那么就会导致Ⅰ型的胶原合成受到阻碍,会使结蒂组织中的胶原含量下降,就会出现成骨发育不全的情况,因为胶原对于皮肤、骨骼、巩膜等都有很大影响。当胶原不足会影响生长。

* 本文所涉及医学部分,仅供阅读参考。如有不适,建议立即就医,以线下面诊医学诊断、治疗为准。

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