如何降低地贫患儿出生率：预防策略解析

地中海贫血（简称地贫）是一种“可防难治”的隐性遗传疾病。了解其遗传规律对于降低地贫患儿出生率至关重要。

地贫遗传规律

• 若夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人均为轻型地中海贫血患者，他们子女的遗传情况为：有25%的可能性是重中型地中海贫血患者，50%的可能性是轻型地中海贫血患者，另有25%的可能性是正常小儿。
• 若只有一方是轻型地中海贫血者，他们子女有50%的可能性是正常小孩，50%的可能性是轻型地中海贫血患者，一般不会出现中重型地中海贫血小孩。

预防关键：婚检与产前诊断

目前地中海贫血暂时没有普及的根治方法。但根据患病率推算，若父母双方携带地贫基因，可通过婚检、孕检、产前筛查与诊断来避免地贫胎儿的出生，其中婚检和产前诊断是关键环节。

婚检——防地贫的主要手段之一

目前已可通过基因分析法进行产前诊断，能在妊娠早期对重型β型和α型地贫胎儿做出诊断，并及时中止妊娠，从而避免胎儿水肿综合征的发生和重型β型地贫患者出生。

产前诊断——99%能检出是否为地贫儿

目前地贫产前筛查的主要方法有：

1. 绒毛活检术（孕11 - 14周）
2. 羊膜腔穿刺术（孕15 - 24周）
3. 脐静脉穿刺术（孕24周以后）

只要进行了产前筛查与诊断，99%都能检出胎儿是否患有地贫。

结论

小儿地中海贫血虽属“可防难治”的隐性遗传疾病，但通过有效开展婚检、孕检、产前筛查，能够有效减少重型地贫新生儿的出生率，甚至可使其降为零。专家建议有计划怀孕的夫妻都要进行婚检、孕检、产前筛查。

参考权威站点来源：该内容基于医学常识及普遍认知，可参考中国疾病预防控制中心官网（https://www.chinacdc.cn/）获取更多相关信息。