新生儿苯丙酮尿症怎么诊断

新生儿苯丙酮尿症的诊断

宝宝出生后，若外貌和智力发育较其他宝宝迟缓，且尿液伴有鼠臭味，家长需警惕新生儿遗传疾病，如新生儿苯丙酮尿症。以下是诊断宝宝是否患有新生儿苯丙酮尿症的方法：

• 新生儿期筛查：新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸附在厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，这是目前每个新生儿必做的检查。
• 尿三氯化铁试验：用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，若立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可检测尿中苯丙氨酸，出现黄色沉淀为阳性。
• 尿蝶呤分析：应用高压液相层析（PHLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鉴别各型PKU。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常。
• 酶学诊断：PAH仅存在于肝细胞，需经肝活检测定，不适用于临床诊断。其他3种酶的活性可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。

通过以上多种方法综合诊断，能较为准确地判断宝宝是否患有新生儿苯丙酮尿症。