新生儿苯丙酮尿症相关知识

近年来，新生儿苯丙酮尿症发病率呈持续上升趋势，这一遗传性新生儿疾病逐渐受到人们的关注。该疾病对孩子的生长发育和智力发育会造成严重伤害，下面为你介绍其正常值及相关情况。

正常值及诊断标准

• 当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)，即两倍于正常参考值时，需复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
• 正常人苯丙氨酸浓度为0.06 - 0.18mmol/L(1 - 3mg/dl)，而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。
• 通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时，即可确诊。

早期临床表现

早期可能出现头发黄、皮肤白等症状，但这些表现不具有特异性。

治疗方法

苯丙酮尿症可通过饮食控制治疗。由于天然食物中均含一定量苯丙氨酸，而低蛋白饮食会导致患者营养不良，所以只能采用低苯丙氨酸饮食治疗，即患者需终身使用特制食物进行治疗。

综上所述，了解新生儿苯丙酮尿症的正常值、症状及治疗方法，有助于早发现、早治疗该疾病，减少对患儿的伤害。