有创性产前诊断

有创性产前诊断


羊膜腔穿刺术 (Amniocentesis)

主要是用于染色体异常的产前诊断,一般在孕16-22周,医生会通过b超,从肚子里抽取10-20ml的羊水,羊水里面是含有胎儿脱落的细胞,所以可以用来做下面项目的检测。

1、唐氏综合征(21三体综合症)(Down Syndrome)

这个病又叫做先天愚型,是染色体疾病中最常见的一种,主要是染色体数目和结构异常造成的。按正常21号染色体数目是2条的,但这个病是3条,染色体多了一条。由于30岁之后发生这种病的几率明显升高,一般建议30岁以上特别是35岁以上的孕妇要做该产前诊断。唐氏综合征患者一般表现为智力跟正常人相比严重智力低下、小头、肌张力低下、特异性面容(眼距宽,外眼角上斜,内眦赘皮,鼻根低平,常张嘴,伸舌、流口水)等,而且还可能伴随着先天性心脏病、先天性巨结肠等疾病。

2、18三体综合征(Edward’s syndrome)

主要是亲代生殖细胞减数分裂却不分离产生的,主要表现是出生前后生长发育迟缓、出生时体重低、新生儿吸吮能力差、喂养困难、宝宝智力不正常、头小而长、眼距宽、颈短、皮肤松弛、婴幼儿肌张力低下,其后亢进等,而且90%还有先天性心脏病、外阴畸形等情况。就算治疗后还是效果很差,95%的胎儿会在胎儿期流产,出生后也绝大多数养不活,50%会在出生两个月后死亡。

3、特纳氏综合征(Turner’s syndrome)

这种病又叫做先天性卵巢发育不全综合征、女性性腺发育不良,发生在女婴中,一般比正常女性少了一条X染色体,导致临床相关临床症状,好像原发性闭经、蹼颈、肘外翻、身材矮小。

4、宫内感染的检测(如Cytomegavirus, CMV,通过对羊水的病毒培养、PCR检测,明确是否存在胎儿感染。)

5、羊水过多时的减压。


绒毛取材术(CVS)

是指在孕早期,通过超声引导,经过阴道或者腹部,抽取少量的包含外滋养层的胎儿细胞的胎儿绒毛,来筛查染色体是否异常。可以发现唐氏综合征(21三体综合症)(Down Syndrome)、18三体综合征(Edward’s syndrome)、特纳氏综合征(Turner’s syndrome)等。

优点是可以最快地发现诊断,一方面可以极大缓解孕妇的压力,另一方面还可以最早终止妊娠减少对孕妇的伤害。但是要注意的是这个手术合并的流产风险高达2-3%,一般安排在11周进行。还可能会发生母体细胞混杂污染( Maternal Cell Contamination ),另外神经管缺陷和其他结构异常还不能得到诊断。

经皮脐血管穿刺术(Cordocentesis),这个方法比较少用,除了可以诊断染色体异常外还能治疗Rh同种免疫性溶血的治疗。

植入前诊断(Pre-implatation genetic diagnosis)

胎儿镜(Fetoscopy)

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