唐氏综合征筛查指南
唐氏综合征筛查是孕期重要的产前检查之一,用于评估胎儿患有唐氏综合征(21三体综合征)的风险。筛查分为两个阶段:孕早期筛查和孕中期筛查。以下是详细的筛查流程和注意事项。
筛查时间及方式
- 孕早期筛查:在怀孕9-13周进行,通过抽取孕妇血液检测相关指标,如妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)和游离β-hCG,同时结合胎儿颈项透明层(NT)超声检查,评估风险。
- 孕中期筛查:在怀孕14-21周进行,主要通过抽血检测母体血清中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)及非结合雌三醇(uE3),结合孕妇的年龄、体重等因素进行风险评估。
筛查结果解读
筛查结果通常在抽血后一周内出具,分为“低危”和“高危”两类:
- 低危:表明胎儿患唐氏综合征的风险较低,无需进一步检查,但仍需按时进行常规产检。
- 高危:表明胎儿患唐氏综合征的风险较高,但并不意味着胎儿一定患病。此时需进行进一步的确诊性检查。
进一步确诊性检查
如果筛查结果为高危,需根据孕期选择以下确诊性检查:
- 绒毛检查:适用于孕早期(11-14周)的孕妇,通过采集胎盘绒毛组织进行染色体核型分析,明确诊断。
- 羊水穿刺:适用于孕中期(16-22周)的孕妇,通过抽取羊水样本进行胎儿染色体核型分析,明确诊断。
注意事项
- 筛查结果仅为风险评估,并非确诊,孕妇无需过度焦虑。
- 确诊性检查有一定的侵入性,需在专业医生指导下进行。
- 筛查和确诊性检查均应在正规医疗机构进行。
背景知识
唐氏综合征是由第21号染色体三体异常引起的遗传性疾病,表现为智力障碍、发育迟缓及多种先天性疾病。其发病率与孕妇年龄密切相关,年龄越大风险越高。
总结
唐氏筛查是孕期重要的风险评估手段,孕妇应按时进行筛查,并根据结果选择是否进行进一步检查,以确保胎儿健康。
参考来源
* 本文所涉及医学部分,仅供阅读参考。如有不适,建议立即就医,以线下面诊医学诊断、治疗为准。