绒毛穿刺是一种产前诊断技术,通过获取胎盘绒毛组织样本,分析胎儿的染色体和基因情况,用于检测遗传性疾病和染色体异常。该技术通常在孕早期(11-14周)进行,适用于需要早期诊断的孕妇。
经阴道取样法是绒毛穿刺的一种常见方式,具体操作步骤如下:
注意:如果孕妇存在子宫颈病变或生殖道感染(如生殖道疱疹、淋病、慢性宫颈炎等),不适宜采用经阴道取样法。
当胎盘位置靠近子宫的前壁时,可选择经腹取样法。具体步骤如下:
与羊膜穿刺相比,绒毛穿刺的样本无需培养即可直接用于分析,因为绒毛组织与胎儿细胞具有相同的遗传物质。这使得绒毛穿刺特别适用于需要大量DNA分析的疾病,如甲型(α型)海洋性贫血。
绒毛穿刺通常在孕11-14周进行。虽然该技术可以早期诊断多种遗传疾病,但其流产和胎儿畸形的风险略高于羊膜穿刺。因此,若无特殊需求,孕16-22周的羊膜穿刺可能是更安全的选择。
绒毛穿刺可以检测出多种遗传性疾病和染色体异常,包括但不限于:
绒毛穿刺是一项重要的产前诊断技术,但因其存在一定风险,需根据孕妇的具体情况选择合适的诊断方式,并在专业医生的指导下进行。
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