绒毛穿刺检查什么

绒毛穿刺检查什么

绒毛穿刺(CVS):一种重要的产前诊断技术

什么是绒毛穿刺?

绒毛穿刺(Chorionic Villus Sampling,简称CVS),又称绒毛膜穿刺术,是一种用于产前诊断的医学技术。通过提取孕妇子宫内胎盘绒毛组织样本,医生可以检测胎儿是否存在染色体异常、神经管缺陷或某些遗传性代谢疾病。

绒毛穿刺的操作方法

在进行绒毛穿刺时,医生会使用一根细长的穿刺针,通过孕妇的腹壁刺入子宫腔,抽取少量绒毛组织进行实验室分析。这项检查通常安排在孕11至14周之间进行。

绒毛穿刺的适用范围

  • 诊断胎儿染色体异常:如唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华氏综合征(18三体综合征)等。
  • 检测遗传性代谢疾病:如苯丙酮尿症、囊性纤维化等。
  • 排查神经管缺陷:如脊柱裂、无脑儿等。

绒毛穿刺的准确性与局限性

绒毛穿刺的准确率高达99%,是一种高度可靠的产前诊断方法。然而,需要注意的是,绒毛穿刺的检查结果仅能排除染色体异常及某些遗传性疾病,并不能诊断由非染色体因素引起的疾病,例如唇腭裂。

绒毛穿刺的风险与费用

尽管绒毛穿刺的诊断能力较强,但其操作具有一定的风险,包括流产、感染或胎儿损伤的可能性。这些风险使得绒毛穿刺的危险系数高于羊膜穿刺检查。此外,绒毛穿刺的费用较为昂贵,通常适用于高风险孕妇,例如有家族遗传病史或曾生育过畸形儿的孕妇。

绒毛穿刺的注意事项

  • 检查前需详细咨询医生,了解检查的必要性和可能的风险。
  • 检查后应注意休息,避免剧烈活动,观察是否有异常情况,如腹痛或出血。
  • 检查结果需结合其他检查和家族病史综合分析。

绒毛穿刺与其他产前诊断方法的比较

诊断方法适用孕周主要用途风险
绒毛穿刺孕11-14周染色体异常及遗传性疾病诊断流产风险较高
羊膜穿刺孕16-20周染色体异常及神经管缺陷诊断流产风险较低
无创产前检测(NIPT)孕10周及以后初步筛查染色体异常无流产风险

结论

绒毛穿刺是一种重要的产前诊断技术,适用于高风险孕妇。尽管其诊断准确率高,但需权衡风险与收益,谨慎选择。

参考文献

* 本文所涉及医学部分,仅供阅读参考。如有不适,建议立即就医,以线下面诊医学诊断、治疗为准。
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