孕妇地中海贫血检查指南及正常值参考

地中海贫血（简称“地贫”）是一种遗传性血液疾病，孕妇在孕期进行地中海贫血检查是确保胎儿健康的重要步骤。通常，这类检查通过血常规筛查展开，若发现异常，则需进一步进行血红蛋白电泳、肽链检测或地贫基因分析等项目以确诊。以下内容将详细介绍孕妇地中海贫血检查的关键指标、正常值参考及结果解读。

检查项目及结果解读

1. 血常规检查

血常规是地贫筛查的基础检查，主要关注以下两个指标：

• 平均红细胞体积（MCV）：地贫患者的MCV通常降低，但静止型地贫基因携带者可能表现正常。
• 平均红细胞血红蛋白含量（MCH）：地贫患者的MCH也会降低。

此外，重型、中间型和轻型地贫患者可能伴随血红蛋白（Hb）水平下降。需要注意的是，血常规检查只能提示地贫风险，不能作为确诊依据。

2. 血红蛋白电泳

血红蛋白电泳用于检测异常血红蛋白（Hb）。以下是关键诊断依据：

• HbA2增高：是轻型β地中海贫血的重要诊断标志。
• HbA2降低：常见于缺铁性贫血，可与轻型β地中海贫血相鉴别。

对于重型和中间型地贫患者，此项检查可明确诊断。

3. 肽链检测

肽链检测主要用于轻型α地贫的诊断：

• 正常结果：阴性。
• 异常结果：肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。

4. 地贫基因分析

地贫基因分析是目前最准确的检测方法，可替代上述所有检查。通过基因分析可直接确认地贫类型及严重程度。然而，由于技术、设备和实验室条件的限制，此项检查通常费用较高，且仅在部分医院开展。

检查结果解读及处理建议

根据夫妻双方的检查结果，可采取以下措施：

• 双方正常或轻型地贫：对胎儿影响不大，可放心生育。
• 双方均为轻型同类型地贫：需密切进行产前诊断，以评估胎儿是否可能患重型地贫。
• 胎儿确诊为重型地贫：建议及时引产，以避免孕妇身心受到更大伤害。

孕妇地中海贫血检查正常值参考表

重要提示

孕妇在进行地中海贫血检查前，可先了解相关知识，以便更好地理解医生的解释和建议。同时，若有家族遗传史或夫妻双方均为地贫基因携带者，应尽早进行详细检查及遗传咨询。

结论

地中海贫血检查是孕期健康管理的重要一环，通过科学的检查和诊断，可有效降低胎儿遗传重型地贫的风险，确保母婴健康。

参考来源：世界卫生组织（WHO），美国国家生物技术信息中心（NCBI）