孕期地中海贫血筛查指南

什么是地中海贫血？

地中海贫血（Thalassemia）是一种遗传性血液疾病，由于珠蛋白基因的缺失或突变导致血红蛋白合成异常，从而引发贫血。根据珠蛋白链的不同，地中海贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血两种类型。重型地中海贫血可能导致严重的健康问题，甚至危及生命，因此在孕期进行筛查尤为重要。

孕期地中海贫血筛查的时间和流程

1. 筛查时间

• 孕前或孕早期：通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点。
• 孕11-14周：可通过绒毛组织取样（约2-5g）进行基因检测。
• 孕15-22周：通过羊膜穿刺抽取羊水（15-20ml）进行检测。
• 孕24-30周：通过抽取胎儿脐带血（0.5-1.5ml）进行进一步确认。

2. 检查流程

1. 第一次产检时，孕妇需进行血常规检查，以初步筛查是否存在贫血风险。
2. 若孕妇血常规结果异常，需进一步进行基因检测，明确α或β珠蛋白基因的缺失或突变类型。
3. 如果准爸爸未进行婚检或未验地中海贫血基因，也需参加第一次产检验血，以排除遗传风险。

为什么地中海贫血筛查很重要？

通过地中海贫血筛查，可以有效预防重型地贫或其他遗传性疾病患儿的出生，从而保障宝宝的健康。特别是对于有家族遗传史的夫妻，早期筛查显得尤为关键。

注意事项

• 孕妇在筛查前需保持空腹，以确保检测结果的准确性。
• 若筛查结果显示高风险，应及时咨询遗传学专家，进行进一步的产前诊断。
• 孕期的每一步检查都需要在专业医疗机构进行，确保安全和准确。

总结

地中海贫血筛查是孕期健康管理的重要组成部分，能够帮助准爸妈提前了解胎儿的健康状况，为生育健康宝宝提供科学保障。

参考来源

• 世界卫生组织（WHO）官方网站
• 美国疾病控制与预防中心（CDC）
• 英国国家医疗服务体系（NHS）