1. 遗传因素

尽管先天性心脏病并非严格意义上的遗传性疾病，但基因异常或染色体畸变可能是其重要诱因。研究显示，约5%的先天性心脏病患者具有家族聚集性，且患者之间的病情通常较为相似。例如，21号染色体三体综合征（唐氏综合征）常伴随心脏畸形。

2. 胎儿生存环境因素

• 孕妇代谢性疾病：未控制的糖尿病可能显著增加胎儿患先天性心脏病的风险。
• 药物暴露：孕妇在妊娠早期接触某些致畸药物（如锂、苯妥英钠、类固醇等）可能导致胎儿心脏发育异常。
• 放射性物质：孕期过量接触X射线或同位素等放射性物质可能增加胎儿罹患先天性心脏病的概率。
• 病毒感染：妊娠早期感染风疹病毒、巨细胞病毒或其他病毒可能对胎儿心脏发育产生不良影响。

3. 其他因素

• 缺氧环境：长期处于缺氧状态可能导致胎儿心脏发育异常。例如，高原地区的动脉导管未闭及房间隔缺损的发病率较高。
• 性别倾向：某些类型的先天性心脏病可能在性别分布上存在差异。