常见遗传综合征的特征与表现

遗传综合征是由染色体异常或基因突变引起的一类疾病，其临床表现多种多样，通常涉及多系统功能障碍。以下是几种常见遗传综合征的特征与表现。

1. Down综合征（21三体综合征）

Down综合征是一种由21号染色体三体引起的遗传疾病，患者在出生时即可观察到某些特征，随着年龄增长，症状逐渐显现。

• 颅面部特征：圆头，低鼻梁，上颌骨发育不全导致面部扁平。
• 口腔特征：嘴常微张，舌体肥大且有深裂，常伸出口外（称为伸舌样痴呆）。
• 眼部特征：内眦赘皮遮盖部分内眦，睑裂轻微向上、向外倾斜，形成蒙古样面容。
• 耳部特征：耳朵位置低，呈卵圆形，耳垂小。
• 其他：虹膜可见灰白色布鲁什菲尔德点，囟门明显且闭合较晚。

2. 13三体综合征（Patau综合征）

13三体综合征是一种由13号染色体三体引起的遗传疾病，患儿通常在儿童早期死亡。

• 颅面部特征：小头，前额凸出，小眼，虹膜缺损，角膜浑浊。
• 其他特征：嗅觉缺失，耳位低，唇腭裂，毛细血管瘤。
• 肢体异常：多指（趾）畸形，手指弯曲，足跟后凸。
• 系统异常：右位心，脐疝，听力缺陷，肌张力过高。
• 精神发育：严重精神发育迟滞。

3. 猫叫综合征（5p缺失综合征）

猫叫综合征是由5号染色体短臂部分缺失引起的遗传疾病，因患儿特有的猫叫样哭声而得名。

• 哭声特征：出生后数周至数月出现类似小猫叫的哭声。
• 面部特征：眼间距过远，内眦赘皮折叠，短头畸形，满月脸，小颌。
• 其他特征：肌张力减退，斜视，严重精神发育迟滞。

4. Turner综合征

Turner综合征是一种由部分或全部X染色体缺失引起的疾病，主要影响女性。

• 外貌特征：身材矮小，颈部有蹼，脸呈三角形，小下颏，乳头间距宽。
• 肢体异常：指（趾）弯曲，肘外翻，指甲发育不全。
• 其他特征：五官距离过远，内眦赘皮折叠，性发育迟缓，中度精神发育迟滞。

5. Prader-Willi综合征与Angelman综合征

这两种综合征均由15号染色体的异常引起，但表现不同。

Prader-Willi综合征

• 早期特征：肌张力降低，腱反射消失，出生时可能有关节弯曲。
• 生长与发育：身材矮小，面容变形，生殖器发育障碍。
• 后期特征：1岁后出现明显精神发育迟滞或智力低下，过度进食导致肥胖。

Angelman综合征

• 主要特征：严重智力障碍，运动发育迟缓，癫痫，异常行为如过度笑容。

结论

上述遗传综合征的特征各异，早期诊断和干预对改善患儿生活质量至关重要。

参考文献

• 中国国家卫生健康委员会官网 - http://www.nhc.gov.cn/
• 中国遗传学会 - http://www.genetics.ac.cn/