当孕妈妈通过唐氏筛查检查得知唐氏21三体高风险时,不必惊慌。产前筛查及诊断十分关键,唐氏筛查只是一种简单粗略的筛查方法,它仅是提醒高风险的第一步。
此时,应进一步做产前诊断,目前对唐氏综合征诊断比较准确的方法是羊水穿刺。羊水穿刺是在超声引导下,穿刺抽取孕妇羊水进行染色体核型检测的技术,其准确率基本高达99.9%以上,检查结果基本可作为医学确诊依据。
唐氏儿会给家庭带来极大痛苦,所以孕期一定要做好检查,但检查一般遵循自愿原则,决定权在孕妈妈本人。若确诊为唐氏综合征,严重情况下最坏的结果是做引产,因此尽早检查确诊,才能做出更合适的决定。
结论:孕妈妈唐筛显示唐氏21三体高风险时应冷静,及时做羊水穿刺确诊,以便早做决策。
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