无创DNA检查(Non-invasive Prenatal Testing,简称NIPT)是一种通过采集孕妇外周血,提取其中的胎儿游离DNA片段进行基因检测的技术。它主要用于筛查胎儿是否存在染色体异常,如唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华氏综合征(18三体综合征)和帕陶氏综合征(13三体综合征)。
无创DNA检查适用于以下几类孕妇,尤其是在某些特殊情况下具有重要意义:
尽管无创DNA检查具有较高的准确率,但它仍然是一种筛查手段,而非诊断手段。如果检查结果显示高风险,建议进一步进行确诊性检查(如羊水穿刺或绒毛膜取样)。
无创DNA检查通常在孕10周后进行,此时胎儿游离DNA浓度较高,能够提供更准确的检测结果。
无创DNA检查是一种安全、准确且适用范围广的产前筛查技术,尤其适合高风险孕妇和不适合有创检查的特殊情况。