1. 典型的关节挛缩表现

• 肩膀内收并向内旋转，肘关节伸展。
• 手腕及指间关节屈曲。
• 髋关节可能脱臼，通常伴有轻度髋关节屈曲。
• 膝盖过度伸展，足部倒位、内收。
• 小腿肌肉发育不良，肢体呈管状外观，关节过度屈曲。
• 软组织可能出现翅膀状结构。
• 脊柱可能存在侧弯。
• 长骨细长，但其他骨骼的X射线检查通常正常。
• 运动障碍严重，但智力通常不受影响或仅轻度异常。

2. 伴随畸形

先天性多关节挛缩患者常伴有其他畸形，包括：

• 小头畸形。
• 腭裂。
• 隐睾。
• 泌尿系统畸形。

3. 诊断支持检查

为了全面评估疾病相关畸形，诊断前需要进行以下检查：

• 肌电图：用于评估神经或肌肉功能。
• 肌肉活检：主要表现为肌纤维发育不良，并伴有纤维和脂肪组织增生，取代正常肌纤维。