唐氏筛查是一种用于评估胎儿患唐氏综合征(即21三体综合征)风险的产前检查。唐氏综合征是一种由染色体异常引起的先天性疾病,可能导致智力障碍、发育迟缓及其他健康问题。
唐氏筛查的最佳时间通常是在孕12周到20周之间进行。具体来说:
在孕中期筛查中,医生会抽取孕妇约2毫升静脉血,利用时间分辨荧光免疫法检测血清中的人绒毛膜促性腺激素(HCG)和甲胎蛋白(AFP)。结合孕妇的年龄、孕周、体重等信息,计算出胎儿患唐氏综合征的风险率。
通常,抽血后10天左右即可获得筛查结果。
如果在孕12周之前进行唐氏筛查,可能需要通过羊膜穿刺术抽取羊水。这种方法存在一定的风险,例如破水或流产,尽管发生几率较低,但仍需谨慎。
此外,唐氏筛查并非确诊手段,由于技术和个体差异,可能会出现假阳性或假阴性结果。因此,筛查结果为高风险的孕妇通常需要进一步确诊检查,例如无创DNA检测或羊膜穿刺。
研究表明,通过增加检测项目可以提高唐氏综合征的检出率。例如:
唐氏筛查是孕期重要的排畸检查,建议孕妇在合适的孕周内进行,并根据筛查结果选择是否进行进一步检查。