什么是唐氏综合征？

唐氏综合征（Down Syndrome），又称21三体综合征，是一种由染色体异常引起的遗传性疾病。其主要特征是患者的第21号染色体多出一条，即存在三条21号染色体。

这种染色体异常会导致一系列的健康问题，包括智能发育迟缓、特殊面容、生长发育障碍以及多种先天性畸形。

唐氏综合征的影响

• 约60%的唐氏综合征胎儿在孕早期会自然流产。
• 存活的患儿通常表现为明显的智能落后，平均智商低于正常儿童。
• 患儿可能具有特殊的面容特征，如扁平的鼻梁、上斜的眼裂等。
• 生长发育迟缓，身高和体重通常低于同龄儿童。
• 可能伴随心脏缺陷、消化系统畸形等多发性先天性疾病。

孕早期筛查的重要性

通过孕早期的筛查和诊断，可以早期发现胎儿是否存在染色体异常，从而帮助准父母做出知情的决策。

常用的筛查方法包括：

• 母体血清学筛查：通过检测母体血液中的特定标志物，评估胎儿患唐氏综合征的风险。
• 超声检查：观察胎儿颈后透明带厚度（NT值）等指标。
• 无创产前基因检测（NIPT）：通过分析母体血液中的胎儿游离DNA，检测胎儿是否存在染色体异常。

结论

孕早期筛查对于发现唐氏综合征和其他染色体异常至关重要，有助于保障母婴健康。

参考来源

本文内容参考自权威医学网站“丁香医生”相关科普文章。

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