镰刀型细胞贫血症：病因、症状及影响

病因解析

镰刀型细胞贫血症是一种由异常血红素（称为血红素S，hemoglobin S）引起的遗传性疾病。这种疾病属于体染色体隐性遗传特征，患者必须同时从父母双方各遗传一个S血红素基因才能患病。

如果某人仅从父母一方遗传了一个S血红素基因，而另一个基因为正常的血红素基因（A血红素），则此人仅表现出镰刀型细胞特征，而非疾病本身。然而，如果一个人遗传了一个S血红素基因和另一个异常血红素基因（例如地中海型贫血症基因），则可能患上更复杂的镰刀型细胞疾病，如sickle cell b0地中海型贫血症、hemoglobin SC disease或sickle cell b+地中海型贫血症等。

疾病机制

镰刀型细胞贫血症的直接原因是红细胞形态发生变化，导致氧气运输能力不足。其根本原因是DNA碱基突变，导致血红素分子结构异常，进而引发一系列病理变化。

症状表现

镰刀型细胞贫血症患者可能会经历以下症状：

• 溶血症状：红细胞破裂，导致贫血。
• 骨髓发育不全：红细胞生成能力下降。
• 剧烈疼痛：血管阻塞和器官损伤引发疼痛，主要影响背部骨骼、长骨及胸部。

约70%的患者会经历剧烈疼痛，这种疼痛可能持续数小时甚至数天。部分患者每几年发作一次，而另一些患者可能一年内多次发作，严重时需要住院治疗以缓解疼痛。

对器官的影响

反复发作的溶血和血管阻塞会对患者的多个器官造成严重损害，包括：

• 肾脏：可能导致慢性肾病。
• 肺脏：可能引发肺动脉高压或急性胸部综合征。
• 骨骼：可能导致骨坏死或骨髓炎。

结论

镰刀型细胞贫血症是一种严重的遗传性疾病，其根本原因是DNA突变导致的血红素异常，需引起广泛关注并进行科学干预。

参考来源

• 人民网健康频道：https://health.people.com.cn/
• 中国疾病预防控制中心：http://www.chinacdc.cn/