地中海贫血是什么

地中海贫血是什么

地中海贫血是一种比较常见的遗传性疾病,它给患者的生活以及家庭都带来了负担,我们只有了解了地中海贫血的原因是什么,才能及时的进行治疗以及预防。

1、致病原因  

地中海贫血疾病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变导致的,其中组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码组成,这些基因的缺失或点突变会造成各种肽链的合成障碍,从而就会致使血红蛋白的组分改变,一般情况下将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见,也提醒人们要全面掌握产生此病的原因才能够做好防范措施。

2、β地中海贫血

人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5,而且β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失引发的,其中基因缺失和有些点突变会导致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变还会使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。

3、基因突变  

迄今已发现地中海贫血患者因为突变点达100多种,国内已发现28种,其中常见的突变有6种为β41-42(-TCTT ),约占45%;IVS-Ⅱ654 ( C → T ),约占24%;β17 ( A → T );约占14%;TATA盒- 28 ( A →T ),约占9%;β71-72(+A ), 约占2%;β26( G → A ),即HbE26,约占2%,也在提醒着人们要及时掌握这些情况才能够避免自身健康受到伤害。

4、重型β地贫  

此类型地中海贫血疾病主要是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子,因β链生成完全或几乎完全受到抑制,以致含有β链的HbA合成减少或消失,而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2),使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高,这样就会导致患者组织缺氧。由于以上原因,患儿在临床上呈慢性溶血性贫血,一些贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加,也会促使骨髓增加造血导致骨骼的改变;其中贫血还会使肠道对铁的吸收增加,加上在治疗过程中的反复输血,使铁在组织中大量贮存,导致含铁血黄素沉着症。

地中海贫血是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病,属于一种“可防难治”的遗传性疾病,如果能在产前做好筛查和诊断,就可以把下一代患病机会减至最低。

* 本文所涉及医学部分,仅供阅读参考。如有不适,建议立即就医,以线下面诊医学诊断、治疗为准。
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