地中海贫血：病因、类型及防治措施

地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，对患者及其家庭造成了不同程度的负担。了解这一疾病的致病原因和分类，有助于及时开展治疗和预防工作。

1. 地中海贫血的致病原因

地中海贫血是由珠蛋白基因的缺失或点突变引起的。珠蛋白由四种肽链组成：α链、β链、γ链和δ链，分别由相应的基因编码。当这些基因发生缺失或突变时，会导致肽链的合成障碍，从而改变血红蛋白的组成。根据受影响的肽链类型，地中海贫血可分为α型、β型、δβ型和δ型，其中α型和β型最为常见。

2. β地中海贫血的特点

β地中海贫血（简称β地贫）是由于位于11号染色体短臂（11p15.5）的β珠蛋白基因发生点突变或缺失引起的。根据突变的影响程度，β地贫可分为以下两类：

• β⁰地贫：β链的生成完全受抑制。
• β⁺地贫：β链的生成部分受抑制。

3. 基因突变的多样性

目前已发现超过100种与地中海贫血相关的基因突变。在中国，常见的β地贫突变类型及其比例如下：

4. 重型β地中海贫血的表现

重型β地中海贫血通常由β⁰或β⁺地贫的纯合子或双重杂合子引起。这种类型的患者β链生成完全或几乎完全受抑制，导致含有β链的HbA合成减少或消失，而多余的α链与γ链结合形成HbF（a₂γ₂），使HbF含量显著增加。

由于HbF的氧亲和力较高，患者组织会出现缺氧现象。临床表现包括慢性溶血性贫血、骨骼改变（因骨髓造血增加）、铁过载（因肠道铁吸收增加及反复输血）等。铁过载可能进一步导致含铁血黄素沉着症，危及患者健康。

5. 地中海贫血的防治措施

地中海贫血是一种不完全显性的慢性溶血性贫血病，被认为是“可防难治”的遗传性疾病。通过产前筛查和诊断，可以有效降低下一代患病的风险。

关键防治措施：

• 婚前和孕前基因检测，识别携带者。
• 产前诊断，避免重型患者出生。
• 加强公众健康教育，普及地中海贫血知识。

总结：地中海贫血是一种可通过基因筛查和诊断有效预防的疾病。提高对其致病机制和防治措施的认识，有助于降低疾病负担。

参考来源：

• 中国疾病预防控制中心
• 美国国家生物技术信息中心（NCBI）