地中海贫血：无国界的遗传性疾病

地中海贫血（Thalassemia）是一种全球性遗传性疾病，并非仅发生在地中海地区。该病因基因突变导致血红蛋白生成异常，红细胞被过早破坏，进而引发贫血及其他健康问题。了解地中海贫血对于优生优育至关重要，尤其是备孕妈妈。

地中海贫血的危害

1. 对孕妇的影响

• 严重贫血的孕妇因血红蛋白携氧能力不足，可能导致胎儿缺氧。
• 可能引发妊娠高血压综合征，增加妊娠和分娩的风险。
• 产时及产后，尽管出血量不多，但因血液储备不足可能导致休克，严重者还可能引发心肌损害。

2. 对胎儿的影响

• 胎儿可能出现宫内发育迟缓、早产，甚至死胎。
• 遗传风险较高：若父母一方为地中海贫血携带者，孩子有50%的可能性成为携带者；若父母双方均为携带者，孩子有25%的可能性正常，50%的可能性为轻型患者，25%的可能性为重型患者。

孕妇地中海贫血的应对措施

在孕期，地中海贫血的筛查和诊断非常重要，以下是具体步骤：

1. 初步筛查

• 孕妇在第一次产检时，医生通常会检测血色素、血容比以及红细胞平均体积（MCV）。
• 若红细胞平均体积（MCV）低于80，则夫妻双方需接受进一步检查。

2. 基因检测

• 如果夫妻双方均为同型地中海贫血基因携带者，需对胎儿进行基因分析。
• 检测方法包括绒毛采检、羊膜穿刺或抽取胎儿脐带血。

3. 处理方案

• 若胎儿被确诊为重型地中海贫血，建议终止妊娠，以避免胎死腹中或出生后长期依赖输血及骨髓移植。
• 若胎儿基因正常或为轻型地中海贫血，可继续妊娠并正常生产。

地中海贫血的预防与建议

为了降低地中海贫血对家庭和社会的影响，以下是一些预防建议：

• 婚前和孕前进行基因筛查，明确双方是否为携带者。
• 加强孕期保健，定期产检，及时发现潜在风险。
• 对于重型地中海贫血患者，尽早采取医学干预。

结论

地中海贫血虽然是一种遗传性疾病，但通过科学的筛查和干预，可以有效降低其对孕妇和胎儿的危害，保障家庭幸福。

参考来源

• 中国疾病预防控制中心 - 地中海贫血科普知识
• 中华医学会妇产科学分会 - 孕期保健指南