新生儿苯丙酮尿症的相关介绍

疾病概述

新生儿苯丙酮尿症是一种较为罕见的遗传性疾病。患儿在出生时表现正常，通常需通过新生儿筛查才能确诊。

病因

其病因主要是基因异常，导致患儿体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸。这使得苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，进而引发智力低下等一系列临床表现。

症状表现

新生宝宝患苯丙酮尿症不易被发现。新生儿刚出生未进食时，血苯丙氨酸及其有害代谢产物浓度不高，出生时无明显临床表现。随着喂奶次数增多，血中苯丙氨酸及其他代谢产物浓度逐渐升高，孩子长到3到6个月时，异常症状会逐渐显现。

治疗情况

新生儿苯丙酮尿症属于极少数能够治疗的遗传病，早期发现即可进行治疗。

结论：新生儿苯丙酮尿症虽罕见但可治疗，早期筛查发现对患儿治疗至关重要。