新生儿苯丙酮尿症症状

新生儿苯丙酮尿症症状

宝宝智力“杀手”——新生儿苯丙酮尿症

新生儿苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,因体内缺少苯丙氨酸羟化酶,导致人体无法正常代谢苯丙氨酸。苯丙氨酸在体内堆积,会损害人体器官,尤其是大脑,严重影响孩子智力。

症状表现

  1. 皮肤及毛发症状:患儿皮肤颜色白,常出现湿疹。因黑色素合成减少,头发颜色浅、干枯且无光泽。
  2. 生长发育症状:头围较小,乳牙生长缓慢。
  3. 气味异常:汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味。
  4. 早期行为症状:部分患儿早期会出现烦躁、易激惹等症状,还可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。
  5. 智力发育症状:一般从出生后4到9个月,智力发育迟缓症状开始明显,尤其是语言发育障碍,部分患儿还合并有癫痫发作。

治疗关键

患儿通常在出生后的3到6个月开始出现症状。若家长能及早发现并及时治疗,采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳,可避免体内苯丙氨酸堆积,阻止大脑损害。

结论:新生儿苯丙酮尿症危害大,但早发现早治疗可有效避免大脑损伤。

* 本文所涉及医学部分,仅供阅读参考。如有不适,建议立即就医,以线下面诊医学诊断、治疗为准。
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