唐氏筛查：孕期胎儿健康的重要评估手段

什么是唐氏筛查？

唐氏筛查是一种通过检测孕妇血清中特定标志物的浓度，结合孕妇的个人信息（如年龄、体重、怀孕周数等），评估胎儿患唐氏综合征（即21三体综合征）风险的产前检查方法。

检测的关键指标

唐氏筛查主要检测以下血清标志物：

• 甲型胎儿蛋白（AFP）：一种由胎儿肝脏产生的蛋白质，其浓度变化可能与胎儿神经管缺陷或染色体异常相关。
• 人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）：由胎盘分泌的一种激素，其水平异常可能提示胎儿染色体异常。
• 游离雌三醇（uE3）：一种由胎盘和胎儿肝脏产生的雌激素，其浓度降低可能与胎儿发育异常相关。
• 抑制素A（Inhibin A）：一种由胎盘分泌的激素，其水平变化可能与唐氏综合征风险增加相关。

评估方法

通过计算机算法将孕妇的血清标志物浓度与其年龄、体重、怀孕周数等信息结合，得出胎儿患唐氏综合征的风险指数。如果风险指数高于正常参考值，则筛查结果为阳性。

阳性结果的后续步骤

当筛查结果为阳性时，建议孕妇进行进一步的确诊性检查，如：

• 羊膜穿刺：通过抽取羊水样本分析胎儿的染色体。
• 绒毛检查：通过采集胎盘绒毛组织分析胎儿的染色体。

唐氏筛查的意义

唐氏筛查是一种非侵入性、初步筛查的手段，能够帮助孕妇及早了解胎儿的健康状况，为后续决策提供科学依据。

补充信息

唐氏综合征是由于第21号染色体异常导致的遗传疾病，其特征包括智力发育迟缓、特定面部特征以及可能伴随的先天性心脏病等。筛查的准确性受孕妇年龄、孕周以及实验室检测技术的影响。

结论

唐氏筛查是孕期健康管理的重要组成部分，通过科学的风险评估，为孕妇提供及时的健康指导和后续检查建议。

参考来源

美国妇产科学院（ACOG）官网

英国国家健康服务体系（NHS）官网