地中海贫血是什么

地中海贫血：一种遗传性溶血性贫血

地中海贫血（Thalassemia）是一类由于常染色体遗传性缺陷引起的溶血性贫血，其特征是珠蛋白链合成障碍，导致红细胞易被溶解和破坏。这种疾病最早发现于地中海地区，因此得名地中海贫血。在我国，自然科学名词审定委员会建议将其正式命名为“珠蛋白生成障碍性贫血”，但习惯上仍简称为“海贫”。

正常成人血红蛋白由四条珠蛋白肽链组成，这些肽链包括α链、β链、γ链和δ链，分别由相应的基因编码。地中海贫血的发生是由于这些基因的缺失或点突变，导致珠蛋白肽链的合成障碍，进而改变血红蛋白的组成。

目前，对于重型地中海贫血，治疗成功率最高的方法是通过移植造血干细胞。这种治疗方法能够有效改善患者的症状，并提供长期的健康保障。

地中海贫血主要流行于地中海沿岸、中东、东南亚和南亚地区。在这些地区，由于遗传因素的高发，地中海贫血的携带者比例较高。

地中海贫血是一种与遗传密切相关的疾病，了解其分类、成因和治疗方法，对于疾病的早期诊断和干预具有重要意义。

* 本文所涉及医学部分，仅供阅读参考。如有不适，建议立即就医，以线下面诊医学诊断、治疗为准。