绒毛穿刺检查：准确性与注意事项详解

什么是绒毛穿刺检查？

绒毛穿刺检查（绒毛活检）是一种产前诊断技术，通过从胎盘中提取绒毛组织样本来分析胎儿的染色体情况。这项检查主要用于检测胎儿是否存在染色体异常，如唐氏综合征（21三体综合征）等遗传疾病。

绒毛穿刺检查的准确性

绒毛穿刺检查的准确性非常高，通常超过99%。相比于其他非侵入性检查方法（例如颈后透明带扫描），绒毛穿刺检查提供了更为直接和可靠的染色体信息。这使得它成为高风险孕妇或有遗传病家族史的孕妇的重要选择。

检查的过程与原理

绒毛穿刺检查的主要步骤包括：

• 医生通过超声波定位胎盘的位置。
• 使用细针或导管穿过腹部或阴道，提取少量胎盘绒毛组织。
• 将提取的样本送至实验室进行染色体分析。

由于胎盘绒毛组织与胎儿的遗传物质一致，因此分析结果可以直接反映胎儿的染色体情况。

适用人群与注意事项

适用人群

• 年龄超过35岁的高龄孕妇。
• 有遗传病家族史的孕妇。
• 非侵入性产前筛查（如NT检查）结果异常者。

注意事项

• 绒毛穿刺检查是一项侵入性操作，可能存在一定的流产风险（约0.5%-1%）。
• 检查后应注意观察身体状况，如出现阴道出血或腹痛，应立即就医。
• 选择经验丰富的医生进行操作，以降低风险。

绒毛穿刺检查的优缺点

绒毛穿刺检查与性别检测

绒毛穿刺检查还可以检测胎儿的性别，其准确率同样很高。然而，性别检测的主要目的是排查与性别相关的遗传疾病（如杜氏肌营养不良症），而非单纯满足家长的好奇心。

结论

绒毛穿刺检查是一种高准确率的产前诊断方法，但需权衡其风险与收益，并在专业医生的指导下进行。

参考来源

• Mayo Clinic - Chorionic Villus Sampling
• NHS - Chorionic Villus Sampling