蚕豆病的检查方法和诊断要点

蚕豆病（Favism）是一种由葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏引起的遗传性溶血性疾病。以下内容详细介绍了蚕豆病的主要检查方法和诊断要点，旨在帮助医疗从业者和患者更好地了解该疾病的检测手段。

1. 血象检查

血象检查是诊断蚕豆病的重要方法，通过分析血液成分的变化，可以初步判断患者是否存在溶血性贫血的特征。

• 血红蛋白水平：急剧下降，严重者可降至10克/升以下。
• 红细胞计数：最低可降至0.5×10¹²/升以下。
• 网织红细胞：明显增高，超过20%（>0.20）。
• 外周血涂片：可见有核红细胞增多。
• 白细胞计数：升高，可达（10～20）×10⁹/升，部分病例呈现类白血病反应。
• 血小板计数：正常或增高。

2. 骨髓象检查

骨髓象检查可进一步明确蚕豆病的病理特征，特别是红细胞和粒细胞的增生情况。

• 红细胞系：明显增生，以中晚幼红细胞增生为主。
• 粒细胞系：显著增生，年龄越小增生越明显。

3. 尿液检查

尿液检查是辅助诊断蚕豆病的重要手段，通过尿液颜色和成分的变化，可以进一步确认溶血的存在。

• 尿液颜色：呈酱油色、浓茶色、红葡萄酒色、洗肉水色或黄色。
• 尿隐血试验：阳性率可达60%～70%。
• 尿液成分：可见蛋白、红细胞及管型，尿胆原及尿胆素均阳性。
• 血清游离血红蛋白：增高，同时结合珠蛋白减低。
• G6PD活性测定：显著减低，为确诊的重要依据。

4. 补充背景信息

蚕豆病是一种X连锁隐性遗传病，主要发生在G6PD缺乏的个体中。该病的发作与进食蚕豆或接触某些氧化性物质密切相关，常见于地中海地区、非洲和亚洲部分地区的特定人群。

5. 诊断建议

结合患者的病史、临床表现和上述检查结果，可以综合判断是否为蚕豆病。特别是G6PD活性测定结果对于确诊具有决定性意义。

结论

蚕豆病的诊断依赖于血象、骨髓象和尿液检查的综合分析，结合G6PD活性测定结果，可以明确诊断并指导后续治疗。

参考资料

• 世界卫生组织（WHO）官方网站
• 美国国家生物技术信息中心（NCBI）
• MedlinePlus医学百科