常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病的致病机制及特点

常染色体显性遗传病是一类由常染色体上的显性基因突变引起的遗传性疾病。即使个体仅携带一个突变基因（杂合状态），也可能导致疾病的发生。

常染色体显性遗传病的致病基因可以通过以下两种途径产生：

若父母中有一方为常染色体显性遗传病患者，其子女遗传到致病基因并发病的概率为50%（1/2）。

此外，患者的异常性状表达程度可能存在差异，以下是常见的特点：

常染色体显性遗传病的研究已有较长历史，相关疾病包括但不限于亨廷顿舞蹈症（Huntington's disease）、马凡综合征（Marfan syndrome）等。这些疾病的研究为人类遗传学和基因治疗提供了重要的参考。

例如，亨廷顿舞蹈症是一种由HTT基因突变引起的神经退行性疾病，其遗传模式符合常染色体显性遗传的规律。

了解常染色体显性遗传病的致病机制和遗传规律，有助于疾病的早期诊断、遗传咨询以及基因治疗策略的开发。

常染色体显性遗传病的致病基因可以通过突变或遗传获得，其遗传规律清晰，研究这些疾病对遗传学和医学的发展具有重要意义。

* 本文所涉及医学部分，仅供阅读参考。如有不适，建议立即就医，以线下面诊医学诊断、治疗为准。