产前胎儿大畸形超声筛查

孕妇胎儿大畸形检查情况分析

许多孕妇会前往医院进行胎儿大畸形检查，但受当前科学技术限制以及孕妇个体差异影响，这种筛查仅能发现约60 - 70%的结构异常。尽管该筛查并非万能，但仍有必要进行。以下是出现误诊和漏诊的主要原因：

• 胎儿发育的动态性：胎儿是逐渐形成且处于动态发育过程的，在这个过程中，正常与异常有时难以界定，若畸形未发展到一定程度，超声无法显示。
• 复杂及细小畸形难查：一些复杂的心脏畸形难以通过超声筛查出来，像耳廓畸形、脚趾畸形、隐性脊柱裂等细小畸形也未列入筛查范围。
• 染色体疾病表现：约60%的染色体疾病无超声表现，只能通过血清或羊水穿刺进行染色体检查。
• 畸形表现的变异性：部分畸形在临床上表现的变异性大，如先天性肾积水、脑积水，轻度表现的胎儿出生后可能病情加重，也可能好转。

虽然胎儿大畸形检查存在一定局限性，但对于保障胎儿健康仍有重要意义，孕妇应重视并积极配合检查。

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