唐氏筛查是孕期一项重要的产前检查，用于评估胎儿患唐氏综合征（又称21三体综合征）的风险。了解检查结果对于孕妈和家庭来说至关重要。然而，许多孕妈在拿到检查单后，可能会因为缺乏相关知识而感到困惑。本文将为您提供详细的唐氏筛查结果解读方法，并补充相关背景信息，帮助您更好地理解和应对检查结果。

唐氏筛查通过抽取孕妈的静脉血，检测血液中特定的生化指标（如甲胎蛋白AFP、游离β-hCG等）以及结合孕妈的年龄、孕周等因素，计算出胎儿患唐氏综合征的风险值。

筛查的目的是初步评估风险，并为后续是否进行进一步诊断性检查（如羊水穿刺或脐血检查）提供参考。

• 正常值：风险值通常为1/700左右，表示胎儿患唐氏综合征的可能性较低。
• 临界值：风险值为1/275，接近此值的孕妈需要特别关注。
• 高危人群：风险值大于1/275，建议进行进一步诊断性检查。
• 低危人群：风险值小于1/275，但若接近临界值，医生可能仍会建议进一步检查。

如果筛查结果显示为高危，医生通常会建议进行以下诊断性检查：

• 羊水穿刺：通过抽取羊水样本检测胎儿染色体，准确率高达99%以上，但存在约0.1%-0.3%的流产风险。
• 脐血检查：通过抽取胎儿脐带血检测染色体异常，同样具有较高的准确性，但风险略高于羊水穿刺。

孕妈需根据医生建议和自身情况，慎重决定是否进行这些检查。

• 如果结果为低危且风险值较低，通常无需进一步检查，可认为胎儿健康。
• 若结果为低危但风险值接近临界值，医生可能建议进行无创DNA检测（NIPT）或其他检查，以进一步确认胎儿健康状况。

唐氏筛查并非诊断性检查，其结果仅为风险评估，不能作为最终诊断依据。无论筛查结果如何，孕妈都应与医生充分沟通，了解自身情况并制定合理的产检计划。

唐氏综合征是一种由第21号染色体异常引起的遗传性疾病，主要表现为智力障碍、发育迟缓及多种先天性畸形。其发生率与孕妈年龄密切相关，年龄越大，风险越高。

唐氏筛查是孕期重要的风险评估工具，孕妈应了解其结果的解读方法，并在医生指导下做出合理决策，确保胎儿和自身的健康。

• 世界卫生组织（WHO）官方网站
• 美国妇产科医师学会（ACOG）
• 英国国家健康服务体系（NHS）