孕妇地中海型贫血的筛查与鉴别诊断

地中海型贫血是一种遗传性血液疾病，孕妇在产前检查中需进行相关筛查，以确保胎儿健康。以下是筛查和鉴别诊断的详细内容：

筛查项目

医生通常会建议孕妇进行以下检查来筛查是否患有地中海型贫血：

• 血色素（Hemoglobin）
• 血容比（Hematocrit）
• 红细胞平均体积（Mean Corpuscular Volume, MCV）

鉴别诊断

为明确诊断，需与以下疾病进行鉴别：

1. 胎儿水肿

   胎儿水肿可能由Rh或ABO血型不合引起，通过Hb Bart’s电泳区带进行鉴别。

2. 缺铁性贫血

   缺铁性贫血表现为小细胞低色素性贫血，但血清铁水平降低，这与地中海型贫血不同。

3. 其他血红蛋白病

   如HbE或HbC病，这些疾病也可能出现靶形红细胞，但电泳区带异常可用于鉴别。

4. 先天性溶血性贫血

   包括先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷，可通过红细胞胎性试验和酶缺陷检查进行鉴别。

5. 获得性HbH病

   这种病可能并发于某些血液疾病，如红白血病或急性粒细胞性白血病，其α/β肽链比值明显低于遗传性HbH病。

6. HbF和HbA2增高

   某些再生障碍性贫血或急性白血病患者可能出现HbF和HbA2增高，需注意与地中海型贫血鉴别。

常见特征

地中海型贫血患者通常具有以下特征：

• 家族史：家族中可能有类似病史。
• 实验室检查：红细胞呈小细胞低色素性贫血，大小不均，可能出现靶形红细胞（0-66%），网织红细胞增多。
• 红细胞渗透脆性降低。
• 血红蛋白分析：重型和中间型β地中海贫血患者的HbF含量显著增高，轻型β地中海贫血患者的HbA2含量增高。

X线检查

婴幼儿患者可能出现以下X线特征：

• 掌骨和指骨骨髓腔增宽。
• 长骨皮质变薄。
• 颅骨骨板变薄，颅板间可能有放射状骨刺。

结论

地中海型贫血的筛查和鉴别诊断对于孕妇和胎儿的健康至关重要，需结合家族史、实验室检查和影像学检查进行综合评估。

参考文献

• National Center for Biotechnology Information (NCBI)
• World Health Organization (WHO)
• Mayo Clinic