唐氏21三体高风险表现

【导读】唐氏21三体高风险是什么意思?特别是孕妈妈看到这样的结果会特别揪心。这也是孕妈妈做唐氏筛查担心出现的现象。其实,唐氏高危并不代表胎儿就一定会有畸形的情况出现,具体是怎么回事?它会有哪些表现?又该如何应对?一起看下来吧!

唐氏21三体高风险一般会在孕检当中得出初步诊断,这就是在15-21周时,唐氏筛查项目的功劳。通过抽取孕妈妈静脉血,检测血清中绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(FE3)、甲胎蛋白(AFP)的数值,然后结合各项指标推算出胎儿是否患有21三体综合征的概率。那么,唐氏21三体高风险表现有哪些?

我们首先了解一下,出现唐氏的表现,如果孩子已经出生了,那么就能直接观察得知有以下表现:

1、面容特殊,如鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜等面容上的特征;

2、智能低下,动作发育迟缓等智力上的问题;

3、其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染。

如果是还没出生的宝宝,那么,这个时候唐氏21三体高风险的表现是很难发现的,只能说一定要定期进行产检,并且要按时做好唐氏筛查。

唐氏21三体综合征可能很多人都不太理解,但遇到时因为不了解很容易慌张,所以,还是有必要了解它是怎么回事。

其实,唐氏21三体综合征是先天的胎儿染色体畸行,也可以简称为唐氏综合征,是在宝宝的第21号染色体中,多了一条染色体,从而导致患儿有明显的特殊面容,身材矮小,还会对孩子的智力造成影响,出生后会加重家庭和社会的负担。

如果筛查及羊水穿刺确诊后是高危,最好还是不要。当然,有了解过的人都知道这与遗传和孕期保护有直接关系,一般家族没有这个问题,胎儿也会发育正常,这是大概率的情况。

但是,不能一概而论,孕妈妈的年龄及体质也对此有一定的影响。

如果是先天的染色体畸型,在目前是没有什么办法可以干预和治疗的,只能忍痛终止妊娠。所以,先了解是怎么回事,也能帮助做好心理准备,做出正确的抉择。

唐氏21三体是一种染色体异常的先天性疾病,原因有很多,那具体出现在哪个环节?

其实,目前还没有很确切的定论。有可能是以下的情况:

1、受精卵分裂异常

可能是受精卵在发育分裂时,分裂异常,这就是可能与孕妈妈生活、工作的环境有关系,特别是高危行业、化学药品类职业等情况导致。

2、遗传基因

一般遗传基因的可能性比较大,属于先天性的,21三体高风险也就是个概率问题,如果是这个原因可能就要忍痛终止妊娠了。

这两个就是唐氏21三体高风险的主要原因,一个是先天的,一个是环境影响。在这样的情况下,我们只能做到尽人事、听天命。

通过唐氏筛查检查后得知唐氏21三体高风险,这个时候该怎么办?

孕妈妈先别慌!产前筛查及诊断十分重要,唐氏筛查是一种简单粗略的筛查方法,也可以说只是提醒高风险的第一步,接着,应该去进一步做产前诊断,只有通过羊水穿刺确认了才可以确诊。

目前对唐氏综合征诊断比较准确的方法是羊水穿刺。在超声下,穿刺抽取孕妇羊水进行染色体核型检测的一种技术,准确率基本高达99.9%以上,所以对这项检查结果,基本可以作为医学确诊依据。

唐氏儿会给一个家庭带来很大的痛苦的,所以孕期一定要做好检查,但一般选择自愿,决定权在于孕妈妈本人。

这个疾病严重的话也是非常厉害的,最坏的结果就是做引产,所以尽早进行检查确诊,才能做出更好的决定。

其实,这里说的无创,可以叫做无创胎儿染色体非整倍体检测或者是无创DNA检测。它也是一种无创伤诊断唐氏综合征的方法。

很多孕妈妈都会疑惑,在唐氏筛查后提醒高风险,再进行无创检查有没有必要?

当然,这个是需要综合考量的,看父母双方的意愿。因为进一步检查不只有无创这样一个方式,还有其他可供选择。但是,在这里提醒一下各位孕妈妈,特别是超过35岁的孕妈妈,唐氏筛查后一定要做要无创DNA或者羊水穿刺,也就是二次检查确诊。

最终确诊胎儿是不是唐氏儿,也有人说,无创没有羊水穿刺准确。

当然,做无创检查对孕妇和胎儿的影响较小,花费也比较高,根据不同地区收费有所区别。具体还是看个人怎么选择!

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