单基因遗传病种类以及常见病种介绍

编辑:小琪 | 出处: 妈妈网

  白化病

  白化病的全称为遗传性白斑病,由于体内酪氨酸酶缺失或其功能异常,令皮肤或附着器官如眉毛、头发等黑色素缺乏。患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传。


白化病

  白化病目前没有特效药物治疗,仅仅能够通过物理方法尽量减少对皮肤和眼睛的损害。患上白化病的朋友要尽量减少外出时间,避免紫外线的侵袭。除了这样,光敏性药物、激素等药物能够使白斑弱化,此外还需关注白化病患者心理方面的问题。白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,应以预防为主,通过遗传咨询禁止近亲结婚,同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。

  红绿色盲

  红绿色盲是很常见的部分色盲症。患有红绿色盲的朋友难以区分红色和绿色,而辨认其他颜色的能力是正常的。凯尼格(K.E.Koenig)认为,红绿色盲者视网膜上缺少感受红光或绿光的锥体细胞。红绿色盲为x染色体携带疾病,男性红绿色盲基因只能从母亲那里传来,以后也只会传给女儿。

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