产前就能诊断出唐氏症？
高危险群的孕妇都应接受产前遗传诊断，可以选择绒毛膜采样术或羊膜穿刺术，取得胎儿细胞做培养及分析，便能事先得知胎儿的染色体正常与否。该采用哪一种方法，则必须征询专业医师的意见，若选择绒毛膜采样术，最好在医学中心行之，而且执行时间应在怀孕十周之后，并应定期做超音波追踪检查，就能有效的在产前诊断出是否怀有唐氏症宝宝。
不是只有高龄产妇才会生唐氏症宝宝
不论年纪大小，每位怀孕妇女都有可能生出唐氏儿，诞生下唐氏儿的危险机率却会随孕妇年龄增加而递增。所以，年纪越大的妇女，生下唐氏症小孩的机会也就越大。一个健康的30岁妇女，生下唐氏症宝宝的机率就高达百分之一。唐氏症胎儿不是高龄产妇的专利，年轻妇女更不可因此而忽略产前检查的重要性。
然而大多数的唐氏宝宝是生自20至35岁的母亲，而且也都没有家族史，因此怀孕16到20周间妈妈的血液抽检，便成了非常重要的筛检。若得到的检验值呈现过低的现象，就必须密切接受详细的超音波扫描，并安排羊膜穿刺检查，以确认胎儿是否异常。
母血唐氏症检查
行政院卫生署大力推行34岁以上高龄孕妇接受羊膜腔穿刺术。近年来研究显示，怀有唐氏儿的孕妇其血液中甲型胎儿蛋白(AFP)值偏低，而人类绒毛性腺激素(HCG)值偏高。因此34岁以下孕妇，可采用抽取母血作检查。
