你问我答：胎儿先天性异常是不是通过B超都能看出来？
B超只能观看外观，因此关于胎儿智商、视力、听力等都无法以B超诊断出来。比如，胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。而胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。还有心脏的心房中隔(即卵圆孔)，以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知胎儿有先天性心脏病。
绒毛膜取样术
进行时间：10～11周
实施方式
绒毛膜取样进行的时间较羊膜穿刺早，若母体血清经检验后，风险偏高，就会进行此项检查，以确认胎儿染色体异常的可能性。绒毛是组成胎盘的最小单位，和胎儿有相同的染色体，因此可抽取绒毛膜细胞进行检验，通常适用于有任何染色体遗传疾病带因者。进行绒毛膜取样时，会将一根细长针穿入胎盘组织内，抽取少量的绒毛，以进行染色体、基因的分析。
绒毛采样可检查的疾病项目和羊膜穿刺类似，但绒毛和胎儿有相同细胞，因此不需再经过培养的步骤，其染色体及基因数便已足够。某些疾病的诊断需要多量的DNA，如甲型海洋性贫血，绒毛膜取样因细胞数目足够可筛检出较多的异常项目。
绒毛膜取样术检测适用对象
通常经第一孕期筛检后为高危险群者是绒毛膜取样术检测适用对象，也就是后颈部透明带太厚或B超即发现胎儿结构异常者，或高龄产妇担心胎儿可能异常、前次怀孕有过染色体异常者，亦或是夫妻两人有一人有染色体异常者。
实施风险
若是绒毛膜取样术早于怀孕10周前实施，会导致些许胎儿肢体异常，为了避免此风险，会在11周后才实施绒毛膜取样术。但若绒毛膜取样结果为正常，也不百分百代表会生出健康的胎儿，因人类肢体先天的缺陷占了约2～3%，这部分都不在绒毛膜取样术的检验之内。
第一孕期唐氏症筛检
进行时间：11～13周
唐氏症的筛检可分为第一孕期和第二孕期。
实施方式
第一孕期的唐氏症筛检为颈部透明带厚度及孕妇血清检验。
颈部透明带是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙，进行B超扫描时，医师会详细测量介于皮肤和组织之间的空隙厚度，染色体异常的胎儿，其颈部透明带会明显增厚，特别是唐氏症儿。通常唐氏症较易发生在高龄产妇身上，医学文献已证实当胎儿后颈部透明带越厚，染色体异常的机率就越高。
孕妇血清检验则是分析两种生化血清，分别是“游离型人类绒毛性腺激素”和“妊娠血浆蛋白-A”，将会合并计算孕妇年龄及这两种生化血清检验值和胎儿颈部透明带厚度，估算染色体异常的风险，若是经估算后其风险机率高于1／270，则称为高危险群，建议进一步做侵袭性的检查以确认。侵袭性的检查则分为第一孕期的早期羊膜穿刺术或是于第二孕期进行传统羊膜穿刺术。第一孕期筛检的结果约3天后就可获取报告。
