第一孕期侦测率高达70～80%
专家表示，在一项超过十万个孕妇参与的前瞻性跨国际合作研究计划报告显示，怀孕初期B超筛检唐氏症(即胎儿颈部透明带)可达到70～80%的侦测率，比起只依母亲年龄的20～30%的侦测率或仅以母血筛检的55～65%侦测率，要明显增加筛检的准确性。一般测量胎儿颈部透明带的时间约为15分钟，但有时胎儿的姿势不见得测量得到，因此必须细心等待才能量到准确的厚度。
第二孕期唐氏症筛检
进行时间：15～20周
实施方式
在妊娠中期进行的唐氏症筛检，即称为“第二孕期唐氏症筛检”。目前第二孕期的唐氏症筛检是高龄产妇的例行性检查，会检查母血中的“甲型胎儿蛋白”和“人类绒毛膜性线激素”浓度，再加上母亲年龄来估计可能怀有唐氏宝宝的机率，此项筛检和第一孕期筛检相同的是，都在评估可能怀有唐氏儿的机率及风险，第二孕期的筛检结果约需等待2周。
目前的两种实施方式
一种是以传统的两种指标进行检验，母亲年龄35岁以上就会采取血清筛检，准确度大约45%，进行完此项后若是合并实施羊膜穿刺，准确度则可达99%以上。第二种则是在2008年引入的4种指标，分别是检验母亲血清绒毛性腺激素、雌三醇、胎儿甲型蛋白、与抑制素，根据国外的报告，可筛检出80%的唐氏症、95%的三染色体18(第18对染色体异常)与95%的脊柱裂。
两种孕期唐氏症筛检的差异
第一孕期和第二孕期的唐氏症筛检，最大差异除了时间上的不同之外，第一孕期筛检后3天就可得知报告，若是风险超过标准值，可尽速进行绒毛膜取样，以确认怀有唐氏儿的可能性，也才能及早决定终止妊娠；而第二孕期则须等待两周才能获取结果，再加上进行羊膜穿刺的时间，若是要终止妊娠，胎儿可能已接近24周。此外，第一孕期是综合B超和抽血检验，准确度较高，第二孕期则是针对35岁以上的高龄产妇进行的抽血检验。
羊膜穿刺术
进行时间：14～20周
实施方式
羊膜穿刺术是在B超的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，经过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行分析检验。羊水中会有胎儿掉落的细胞，可以通过对这些细胞的检验分析，以确认胎儿的染色体细胞组成是否有问题。羊膜穿刺主要能检验出唐氏症，而一些基因疾病也可透过检验羊水细胞内的基因得到诊断，像是乙型海洋性贫血、血友病等。
