唐氏综合症产前筛选检查被称为唐氏筛查,唐氏筛查需要结合孕妈的年龄、体重、是否患有疾病等临床信息,以及通过化验孕妈的血液,检测孕妈体内血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,综合推算出胎儿是否存在先天缺陷的风险,准确率一般可以达到80%左右。
因为胎儿发生唐氏综合症等先天畸形的机率与母亲的年龄相关,因此大龄孕妈尤其需要进行唐氏筛查。研究表明,孕妈年龄超过30岁,胎儿发生唐氏综合症的几率为1/1000。孕妈年龄超过35岁,几率上升至1/300。孕妈年龄在35岁至39岁,几率为1/50。孕妈年龄超过40岁,几率高达1/20。
孕妈在怀孕的14—20周到医院进行唐氏筛查,过早过晚做都会影响检查的准确性,通过唐氏筛查,能够及早的发现胎儿先天性疾病,避免了后天的悲剧,这个时间段里面检查可以保障唐氏筛查结果更加准确。无论是提前或是错后,都会影响检查结果的准确性,如果错过了时间段,无法再补检,只能进行羊膜穿刺检查。
60~80%的唐氏症患儿可以通过唐筛检查筛检出来,及时给予治疗。但是唐筛检查不能确诊胎儿是否患上"唐氏症",主要只能辅助判断胎儿在患有唐氏症这方面的几率大小。当孕妈抽血化验发现指数偏高时,怀有唐氏儿的几率就会增加,如果血液化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患上唐氏症。因此每一位孕妈都应该谨遵医嘱,定时进行产检,时刻关注胎儿的发育情况,避免不必要的失误发生。
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